Montse recuerda perfectamente ese día de diciembre del 2021. Su hermana Ana Belén había llegado a casa después de otra cita médica, pero esta vez su rostro era diferente. No había más dudas ni esperanzas de que fuera “solo estrés” como habían pensado durante meses. El neurólogo había sido claro: enfermedad de Huntington.
“Hace tres años ella llevaba una vida completamente normal”, cuenta Montse con la voz quebrada. “Trabajaba, salía con sus amigas, conducía su coche. Ahora cada día pierde facultades y yo veo cómo mi hermana se desvanece poco a poco ante mis ojos”.
Esta es la realidad que viven miles de familias españolas cuando la enfermedad de Huntington llama a su puerta. Una realidad que cambia para siempre la vida de quienes la padecen y de sus seres queridos.
¿Qué es realmente la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central. No es una enfermedad cualquiera: es hereditaria, progresiva y actualmente no tiene cura.
“Lo más duro es saber que si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarla”, explica la doctora Carmen Rodríguez, neuróloga especializada en trastornos del movimiento. “Es como una lotería genética que nadie quiere ganar”.
Ana Belén recibió su diagnóstico a los 40 años, una edad típica para la aparición de los primeros síntomas. La enfermedad suele manifestarse entre los 35 y 50 años, aunque existe una variante juvenil que puede aparecer antes de los 20.
El gen responsable se encuentra en el cromosoma 4, y cuando está alterado produce una proteína tóxica que daña progresivamente las neuronas del cerebro, especialmente en áreas que controlan el movimiento, las emociones y la cognición.
Los síntomas que cambian una vida para siempre
Montse ha sido testigo de cómo su hermana ha ido perdiendo capacidades de forma gradual pero implacable. Los síntomas de la enfermedad de Huntington se agrupan en tres categorías principales:
- Síntomas motores: Movimientos involuntarios (corea), rigidez muscular, problemas de equilibrio y coordinación
- Síntomas cognitivos: Dificultades de concentración, pérdida de memoria, problemas para tomar decisiones
- Síntomas psiquiátricos: Depresión, ansiedad, cambios de personalidad, irritabilidad
“Al principio pensábamos que Ana Belén estaba pasando por una mala racha”, recuerda Montse. “Los pequeños tropezones, las llaves que no encontraba, esos momentos de confusión… Todo parecía normal hasta que dejó de serlo”.
| Etapa de la Enfermedad | Duración Aproximada | Síntomas Principales |
|---|---|---|
| Temprana | 3-5 años | Cambios sutiles de personalidad, pequeños problemas motores |
| Media | 5-10 años | Movimientos involuntarios evidentes, dificultades cognitivas |
| Tardía | 10-15 años | Dependencia total, problemas graves de deglución |
| Final | 15-20 años | Cuidados paliativos, complicaciones médicas |
“Cada etapa trae nuevos desafíos”, comenta el doctor Miguel Ángel Pérez, especialista en enfermedades neurodegenerativas. “Las familias necesitan adaptarse constantemente y buscar nuevos recursos de apoyo”.
El impacto devastador en las familias
La enfermedad de Huntington no solo afecta al paciente. Montse tuvo que tomar la decisión más difícil de su vida: dejar su trabajo para cuidar a Ana Belén a tiempo completo.
“Al principio pensé que podríamos seguir con nuestras rutinas normales”, explica. “Pero la enfermedad avanza rápido. Ana Belén necesita ayuda para vestirse, para comer, para ir al baño. No puedo dejarla sola ni un momento”.
La carga emocional y económica es enorme. Según las asociaciones de pacientes, el coste anual del cuidado de una persona con Huntington puede superar los 40.000 euros, incluyendo medicamentos, terapias, adaptaciones del hogar y cuidados especializados.
📢 La enfermedad de Huntington afecta a unas 4.000 personas en España. Es hora de que dejemos de ser una enfermedad invisible. Necesitamos más investigación y apoyo para las familias. 💙 #Huntington#EnfermedadesRaras
— Asociación Huntington España (@HuntingtonEs) February 15, 2024
Los hermanos y familiares viven también con la incertidumbre de su propio futuro genético. “Yo aún no me he hecho la prueba”, confiesa Montse. “No sé si quiero saber si también voy a desarrollar la enfermedad. Por ahora necesito centrarme en cuidar a Ana Belén”.
Existen pruebas genéticas predictivas que pueden determinar con certeza si una persona desarrollará la enfermedad de Huntington, pero la decisión de hacérselas es profundamente personal y compleja.
“Algunas personas prefieren saber para poder planificar su futuro”, explica la psicóloga especializada María Teresa Vázquez. “Otras consideran que es mejor vivir sin esa carga mientras sea posible. No hay una decisión correcta o incorrecta”.
Las investigaciones actuales se centran en terapias génicas y tratamientos que puedan ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Aunque aún no existe una cura, hay esperanza en el horizonte científico.
Mientras tanto, familias como la de Montse y Ana Belén continúan su lucha diaria. “Cada día bueno es un regalo”, dice Montse. “Cuando Ana Belén sonríe o reconoce mi voz, siento que todo vale la pena. Mi hermana sigue ahí, aunque a veces cueste encontrarla”.
La enfermedad de Huntington afecta aproximadamente a 4.000 personas en España y a unas 30.000 en toda Europa. Detrás de cada cifra hay historias como la de Ana Belén y Montse: historias de amor, sacrificio y una determinación inquebrantable de no rendirse nunca.
FAQs
¿La enfermedad de Huntington siempre se hereda?
Sí, es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene el gen alterado, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarlo.
¿A qué edad aparecen los primeros síntomas?
Generalmente entre los 35 y 50 años, aunque existe una variante juvenil que puede manifestarse antes de los 20 años.
¿Existe algún tratamiento efectivo?
Actualmente no hay cura, pero existen medicamentos para controlar algunos síntomas como los movimientos involuntarios y los problemas psiquiátricos.
¿Cuánto tiempo vive una persona con Huntington?
La esperanza de vida tras el diagnóstico suele ser de 15-20 años, aunque varía mucho según cada caso individual.
¿Se puede prevenir la enfermedad?
No se puede prevenir si se hereda el gen, pero un diagnóstico temprano permite planificar mejor el tratamiento y el cuidado.
¿Qué apoyo existe para las familias?
Existen asociaciones de pacientes, grupos de apoyo y servicios sociales especializados que ayudan tanto a pacientes como a cuidadores.
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